永康信息网
科技
当前位置:首页 > 科技

地中海貧血的遺傳率多高如何預防

发布时间:2019-11-09 07:51:52 编辑:笔名

地中海贫血的遗传率多高 如何预防

海洋性贫血又称地中海贫血(thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,要是夫妻双方都有地中海贫血的话,一般是不建议结婚的

地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现

α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡β地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常,4个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折

我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见

地中海贫血的遗传:夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩

如何预防地中海贫血的遗传,轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断 未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型

生物谷
生物谷药业
生物谷